美国国家健康中心的人类基因组研究小组（NHGRI）主任Francis S. Collins博士周六（6月23日）在座无虚席的会议上作了题为“寻找疾病易感基因”的报告，他说：“糖尿病易感基因的研究，为攻克2型糖尿病带来新的希望，最近科学家新发现了至少7个与糖尿病易感性相关的基因。”

在2003年人类基因组测序完成后，基因研究日新月异，在寻找常见疾病（包括糖尿病）的基因学基础方面，取得了快速进展。基因和环境因素共同导致了2型糖尿病的发生，因此Collins博士把糖尿病称为“遗传学家的噩梦”。他说在2007年以前，已经确定了和糖尿病有关的3个候选基因——PPARG、KCNJ11、TCF7L2。其中，TCF7L2被认为与糖尿病的关系最密切。

最近，Collins博士参与的FUSION研究（芬兰－美国2型糖尿病基因研究）新发现了至少7个和糖尿病有关的基因；同时证实，原来发现的3个候选基因也的确是2型糖尿病的易感基因。FUSION是一项基因组联合研究，用来定位和确定引起2型糖尿病即非胰岛素依赖性糖尿病的易感基因或基因突变。7个新发现的2型糖尿病易感基因分别是：IGF2BP2、CDKN2A/B、FTO、CDKAL1、HHEX、SLC30A8和Chr11。

目前在美国和世界各地，正在进行的2型糖尿病相关基因研究有20多项，其中一些研究项目已经证实，FUSION研究发现的FTO、CDKAL1、HHEX、SLC30A8易感基因确实存在。基因组学借助新的技术工具得以蓬勃发展，这有助于对DNA的测序。美国国立卫生研究院（NIH）的科学家们已经完成了对20余种哺乳动物的基因组测定，其中包括大鼠、黑猩猩、狗、海胆，比较人类与其他动物的基因组，可以获得有用的信息。

Collins博士说，既然科学家能够找到某些基因位点，并据此对某些常见病进行预测，那么就需要更多研究来确定其他疾病的易感基因。此外，还需要寻找决定人类特征的基因，例如，和身高、血脂水平有关的基因。还要在不同种族中进行疾病相关基因的检测、排序，发现所有导致疾病的基因突变，并试图分析找出功能性基因突变。

基因分型的价格昂贵，目前一种疾病的基因检测大约需要花费80万美元。正因如此，NIH把基因信息都公布在网络上，这样可形成”公众－个人”之间的联系，以实现基因信息的共享。基因协会信息网络（the Genetic Association Information Network， GAIN）为1型糖尿病肾病、抑郁症、精神分裂症、注意力分散/多动症、双向情感障碍和银屑病都提供了基因信息。寻找糖尿病和其他疾病的易感基因，有助于临床医生对疾病的诊断，并促进基因治疗、药物治疗和预防医学的发展。

Collins博士表示，找到疾病易感基因，可以使疾病在需要治疗前就得以预防，从而使医学由“治疗模式”转变成“主动预防模式”。然而，社会应该关注基因研究引发的各种伦理、法律和社会问题，例如在雇佣工人和健康保险中可能出现的基因歧视。禁止歧视疾病易感基因问题的法律法规，可能会在今年通过并从明年开始执行。