现在几乎每月都有论文报告发现新的基因变异，这些变异影响着罹患冠状动脉疾病及发生心脏事件的风险。这对于探究心脏疾病基因学基础的研究者和临床医师来说的确是激动人心的时刻。
    
    这些发现无疑将拓展心脏事件发生的新的生物学机制，从而可能在未来开创新的治疗方式。

    新的基因信息对预防心脏事件的发生是否有用？如果有用，它又是如何作用呢？


    关于新发现的影响心脏事件发生几率的基因变异有三点须知：

    1.涉及很多基因（已发现13种，但可能为数更多，数以百计）
    2.每种变异增加10-30%的患病风险（与每天吸几只烟相当）
    3.风险变异是普遍的（许多人都有）

    可以在两个水平上研究这些发现的预防潜力：群体和个体

    在群体水平，每一变异的风险值以及其普遍存在的事实意味着它们可能成为预防指令中非常有用的组成部分。例如，假设有10种风险变异，那么在群体水平，有7种以上风险变异者，其患病危险性就比有少于3种风险变异者高出两倍多。从而可以设想用这些风险基因的嵌板来进行个体检测，以助风险评估和影响治疗决策，决定是否采取初始的一级预防措施如他汀类药物。目前急需临床试验以检验其潜在效益。
   
然而，在个体水平，情况就复杂的多。就某一患病个体而言，只知道在某一基因（甚或一个基因嵌板）上是否携带风险变异是不够的。患者总体的基因学风险将由其所携带的风险变异在全部影响心脏事件风险的基因中所占比例来决定（但我们目前还不知道影响心脏事件发生率的全部基因）。这可以拿扑克牌作喻，想象影响心脏事件发生率的基因是一幅牌中的几张，仅仅知道你手中有一些“坏牌”并不足以判断你手中整把牌的好坏。你首先需要了解它们全部，才能对个体进行精确的预测，看看手气是好是坏。
   
在确定影响心脏事件发生风险的基因方面的新近成果正在革新我们对心脏事件发生机制的理解。将这一新的认识运用于风险预测计算有助于在群体水平确定初级预防措施的靶向人群，并使之效价更高。这急需临床试验来检验。然而在个体水平，我们目前对心脏事件基因的了解尚不足以提供精确的预测。

编译：黄晓晶 杨新春  北京朝阳医院心脏中心