POPDC1基因可编码血浆中大量存在于横纹肌组织中定位于质膜的cAMP结合蛋白。对小鼠基因突变及斑马鱼morphants的功能分析表明，该基因及POPDC家族的其他成员在维持心脏及骨骼肌结构及功能方面发挥重要作用。

　　研究者伦敦帝国学院Harefield心脏研究中心的R.F. Schindler等人对一个存在严重心律失常（房室传导阻滞）及肢带型肌营养不良症的家族进行了全基因外显子测序，发现了POPDC1基因的纯合错义突变（c.602C>T，p.S201F），并采用Sanger测序技术验证了c.602C>T这一单基因多态性的存在，证实其在两例患者及祖父中以纯合子形式存在，在未受影响的父母中以杂合子形式存在。该突变影响直接参与环核苷酸结合的超保守DSPE基因序列中的丝氨酸残基。S201F突变蛋白可使cAMP亲和力降低50%，并影响钾通道TREK1的门控性。骨骼肌活检显示，患者骨骼肌中定位于质膜的突变POPDC1及POPDC2显著减少，这提示POPDC1的膜转位可能需要与cAMP结合才能实现。采用基于TALEN的基因编辑可将该突变引入至斑马鱼的同源基因中，该纯合子基因突变可导致幼虫及成虫出现房室传导阻滞及严重肌营养不良症，这提示该基因突变具有致病性。此外，在斑马鱼中，突变的POPDC1蛋白还可导致膜转运障碍。

　　综上可见，POPDC1是一种可导致心律失常及肌营养不良症的新基因，POPDC1发挥其生物学功能有赖于其与cAMP相结合的高亲和力。