HCM发病率率和临床特征与3个肌原纤维蛋白突变相关 -国际循环网

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HCM发病率率和临床特征与3个肌原纤维蛋白突变相关

Frequency and Clinical Features of HCM Associated With 3 Sarcomere Protein Mutations

作者:国际循环网日期:2010/6/8 9:59:00

在肥厚型心肌病（HCM）患者中，两倍或复合肌原纤维基因突变与发病更早和预后更差相关。

在肥厚型心肌病（HCM）患者中，两倍或复合肌原纤维基因突变与发病更早和预后更差相关。Girolami及同事研究了约500例无关的索引HCM患者，通过8个基因的直接脱氧核糖核酸序列筛选出肌丝基因突变。检出4例患者（0.8%）的3个突变，其中1例患者有心搏骤停复苏史，另2例患者置入心脏复律除颤器接受合适的机械治疗。此外，4例患者中3例经过四十年有进展至终末阶段HCM的严重表型。由3个肌原纤维基因突变所致的HCM罕见，但其风险显著增加，建议行广泛的基因检测。

J Am Coll Cardiol 2010 55: 1444-1453

版面编辑：沈会会