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Nebulette基因突变与DCM和EFE有关

Mutation in Nebulette Gene Linked to DCM and EFE

作者:国际循环网日期:2011/1/5 13:47:40

Purevjav及其同事试图确定扩张型心肌病（DCM）患者nebulette基因上发现的4个变异（K60N、Q128R、G202R和A592E）和心内膜弹力纤维增生症（EFE）是否有因果关系。

Purevjav及其同事试图确定扩张型心肌病（DCM）患者nebulette基因上发现的4个变异（K60N、Q128R、G202R和A592E）和心内膜弹力纤维增生症（EFE）是否有因果关系。创建过度表达心脏专一人类野生型或突变nebulette的转基因小鼠。2个突变在胚胎心脏中产生了致命的心脏结构异常（K60N和Q128R），另2个突变产生了左室扩张且功能受损伴6个月龄时I带和Z线蛋白特定变化的小鼠。这些结果提示，nebulette是EFE和DCM的一个新的易感基因。

J Am Coll Cardiol 2010; 56: 1493-1502

版面编辑：沈会会责任编辑:张衡