洪 葵 胡金柱 南昌大学第二附属医院
　　该共识鼓励更多的非专有许可证用于促进心血管疾病的快速诊断和治疗，对于没有功能学改变的DNA序列不能获得专利。接受基因检测的患者，应立法保证其经济和其他方面的安全，有助于基因检测在临床中的发展和充分应用。此外，共识再次肯定AHA之前提出的歧视保护，除遗传病风险外，还包括实际健康状况和既往健康史。
　　共识认为所有遗传学检测包括实验室为基础的基因检测，都应该接受独立评估，以确保其有效性
　　评估结果应该向业内专家和公众公布。如何制订合理的管理构架来保证实验室的基因检测目前仍存在争论。如化学发光免疫分析法（CLIA）等一些技术较为成熟，但仍缺少独立方法验证其临床有效性。最初多数实验室的基因检测基于鉴定罕见的遗传特征，出现假性结果的概率相对较低。然而，最新的检测技术包括多基因在内的复杂遗传学检测，由于其解释比较复杂，需全面评估来证实其有效性。所有遗传学检测所带来的利益冲突均应公布并得到彻底解决。
　　临床医生和心血管遗传学中心的专家应对基因检测的开发、解释及实施等多方面进行参与和指导
　　有经验的检测中心应建全管理决策及流程，包括基因检测时间，基因检测结果解释，及检测结果对患者和家庭的临床意义，通过对整个家系的评估更好解释基因检测结果，提供遗传检测咨询，指导患者临床决策。由于第二代高通量DNA测序技术在某些特定方面存在一定局限性（例如三核苷酸重复序列），对于临床基因检测有效性的管理和评价显得尤为重要。尽管孟德尔遗传疾病和特定基因变异之间的关系已明确，但对于发现特定基因变异的临床意义仍未明确。因此，在临床上只检测单个基因来确定其临床意义是不足的。共识建议在基因检测有效性管理方面，应考虑孟德尔遗传病本身的复杂性。
　　为增加心血管疾病遗传检测的临床可行性，建议美国国立卫生研究院（NIH）和其他赞助机构提供相关研究基金，以支持致病基因发现、提高基因变异致病性评估能力、确定基因型-表型关系、明确疾病发病机制，最终有益于心血管疾病的遗传学检测。
　　共识建议在临床使用药物前，需先明确药物基因组学信息
　　基因多态性会导致药物效应在不同个体间发生变化。共识建议在临床使用药物前，需要先明确药物基因组学信息。以氯吡格雷和CYP2C19功能缺失变异为例指出，基因多态性无疑有助于患者预后，但基因型指导药物治疗的实施过程并不容易。这需要来自专业协会、FDA、药物遗传学研究网络、药费支付来源（包括医疗保障与医疗救助中心，CMS）和患者多方面努力。
　　尽管全基因组关联研究（GWAS）证实常见基因变异与复杂的心血管疾病相关，但目前尚无研究显示提供详细基因学信息能使患者临床获益。同时，共识建议在临床实践中合理纳入基因预测风险信息。
　　共识赞同基因学、健康与社会咨询委员会（SACGHS）观点
　　CMS应对遗传检测的覆盖、编码、记账、支付采取一贯、透明、有据可依的处理程序，使患者能够获得准确、及时、可靠的基因检测，保证基因组学和遗传学研究的创新及检测技术的发展。最重要的是，将这些最新的检测技术和工具应用于患者，最终改善疾病预后。
　　第二代高通量DNA测序技术的发展为心血管疾病遗传检测带来机会和挑战
　　目前缺少可供临床应用的人类基因变异标准数据库。美国国家生物信息技术中心（NCBI）广泛收录了各种数据和资料，但缺乏个体基因变异检测的结构和细节。共识建议寻找广泛赞助渠道，用于人类基因变异的基础设施及疾病相关基因数据建设。同时，鼓励商业化基因检测积极参与。对医疗机构、患者及其家庭积极宣教也非常必要。
　　所有医疗卫生专业都应该覆盖遗传学和基因组学的培训课程，为当前医疗从业者提供学术前沿知识和继续教育培训，向医学相关专业提供培训，增强培训者的培训能力。
　　结论
　　遗传学技术的迅速发展为心血管疾病带来广阔前景和挑战，这将会对以往的医疗政策、体制及过程产生重要影响。AHA致力于心血管遗传学的创新性研究，最终安全、有效的服务于患者。该共识为医疗政策制订者指明了方向，使得心血管疾病遗传学临床应用更为健康有序的发展，从而造福于全世界心血管病患者。同时，对我国心血管疾病遗传筛查技术的推广应用指明了方向。