问题：长QT综合征临床表现的严重性是否受到患者LQT1和KCNQ1/A341V 基因突变及种族性的影响？

方法：在这项国际性多中心的研究中，比较了78例非南非（SA）患者和166例SA患者因为KCNQ1/A341V 突变造成LQTS临床严重程度的差别。此外，还比较了244例KCNQ1/A341V 与205例非KCNQ1/A341V的LQT1患者的差异。

结果：非SA与SA的KCNQ1/A341V患者之间，纠正的QT（分别为484 ms vs. 485 ms）、40岁之前发病的患者比例（分别为68% vs.79%）或心脏骤停/猝死的发生率（24% vs. 33%）都没有显著的差异。与非A341V的患者相比，A342V患者综合组有比较长的纠正QT（485 ms vs. 465 ms）、出现症状的年龄较小（6岁vs. 11岁）而且心脏事件发生的可能性更大（75% vs. 24%）。在接受β受体阻滞剂的患者中，A341V的患者仍然比非A341V的患者症状更多。

结论：KCNQ1/A341V基因突变可导致LQT1患者的症状更加严重，但不受种族影响。

评论：早前有研究表明有KCNQ1/A341V突变的SA LQT1患者一般临床症状较严重，这提出了一个问题：症状的变化到底是KCNQ1/A341V突变还是SA种族差异造成的？这个问题是这项研究开展的原动力。目前研究表明归根结底是KCNQ1/A341V突变导致了严重症状。这项研究提示特殊突变可用来确认高风险LQTS患者作为接受植入式心律转复除颤器的合适人选。

Circulation. 2007;116:2366-2375.