展望：关于基因学在心肌病临床评估中的应用，需牢记以下十点：

    1. 在美国大约每2500人中就有1人患扩张型心肌病（DCM），至少20%~35%患者有1位亲属患病。每个患DCM的患者应记录家族史，包括至少3代人的CM、心源性猝死和综合征性表现的信息。

    2. 由于对左室（LV）功能障碍的患者应用血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂进行早期治疗能够获益，因此识别DCM易感患者具有重要临床意义。

    3. 明显的基因异质性使CM的基因检测更为复杂。超过35个基因的突变与DCM有关，而其中一半能够进行临床检测。

    4. 在5%~20%的DCM患者中发现存在核纤层蛋白A/C基因的突变，其可能引起预后不良。10%的DCM患者存在肌节蛋白基因突变。

    5. 在美国每500人中有1人患肥厚型心肌病，是青年运动员最常见的猝死原因。所发现的大多数突变位于肌节蛋白基因。因此肌节蛋白基因突变既可引起HCM，也能导致DCM。

    6. Fabry病是X连锁的溶酶体贮积病，由可能导致LV肥厚的α-半乳糖苷酶A缺乏引起，这与其他突变引起的HCM很难鉴别。美国FDA已批准应用重组酶治疗此病。

    7. 家族性淀粉样变性可能表现出与其他类型HCM类似的特征，但超声心动图显示LV肥大，心电图显示低电压。家族性心脏淀粉样变性常由于甲状腺素转运蛋白基因突变所致，并且可能与神经变性病和慢性腹泻相关。

    8. 基因组DNA测序芯片的发展降低了检测费用，并增加了基因检测临床广泛应用的可行性；然而，将所得信息转化为临床实践应用仍是主要障碍。

    9. 在筛查患者亲属时，基因检测能够提供诊断的金标准，所以能使检测结果阳性者随访更为谨慎。然而，可根据以下几点决定不进行筛查：（1）担心发生先入为主的情况；（2）对未来买保险和工作有负面影响；（3）不确定相关突变的致病性。

    10. 在基因检测前应先进行遗传咨询。（Daniel T. Eitzman， MD） JAMA 2009;302:2471-2476