刘小清， 庄建
广东省人民医院 

   先心病是新生儿期和儿童期患儿死亡的主要原因。先心病的活产儿发病率为8‰～10‰，美国以每年5%速度递增，全世界每年增加约150 万例。由于在确定轻微病例时存在差异，使不同人群先心病发病率相差悬殊，从1‰～13‰。许多心脏发育畸形可引起胎儿死亡，所以先心病的产前发病率高于产后发病率，据报道，死产胎儿先心病发生率是活产婴儿的10 倍以上。胎儿超声是目前胎儿先心病主要的检测手段，但许多医疗机构缺乏检测宫内先天畸形的设备或专业小儿心脏医师与非专业人员评估存在显著差别，目前产前发病率尚难以估计。
1.发病率的性别、种族、地区差异
    长QT综合征患者发生晕厥与猝死女性高于男性；尖端扭转型室速女性高于男性；一项美国加州、瑞典和法国大规模调查发现结构性心脏畸形发病率男性高于女性，为1.25：1。种族、地区差异明显，地理和文化种群则是稳定的。亚特兰大市先天畸形计划--- Metropolitan Atlanta Congenital Defects Program 资料显示，各型先心病发生比率白种人与非洲裔美国人之间存在明显的统计学差异：TGA、PAT、Ebstein畸形、AS在白种人较高，  周围型PS、ASD、PDA 在非洲裔美国人较高。巴尔地摩-华盛顿婴幼儿人群病例对照研究除白种人发生PA 较多外与上述研究存在类似的分布。
2.发病趋势
    加拿大魁北克省（Quebec study）研究显示先心病的年龄中位数1985年为11 岁，2000年增加至17 岁，49%复杂先心年龄大于18 岁。美国每年有85%复杂先心婴幼儿接受修复术并存活至成年，增加了100 万成人患者。
3.先心病病因学包括染色体异常、单基因缺陷、非孟德尔基因遗传和环境因素。
    染色体异常占先心病活产患儿病例数的５%；单基因病变占先心病的2%；非孟德尔遗传-尚有许多病例既不能用孟德尔遗传规律的单基因病变，也不能用染色体病变来解释。环境因素大部分尚不明确，较明确者为药物或母亲患病，但其分子学与发育学机制并不清楚。 达拉斯的研究：孕母生活在危险废弃场1 英里内，其孩子先心病发病率上升20%；加州出生缺陷调查：证实在污染严重地区先心病发病率上升；南加州研究：母亲妊娠2 个月时暴露于－氧化碳VSD 发病率上升；妊娠第二月暴露于臭氧，增加主动脉瓣狭和其他瓣膜病变的发病风险。