既往动物研究显示，参与胰岛素及各种神经肽生成过程的羧肽酶E（CPE）缺乏可导致肥胖、糖尿病及记忆受损。一项最新研究发现了一种可通过完全阻断CPE 的产生来导致重度肥胖及2型糖尿病的新单基因突变。该基因突变可影响胰岛素的产生、抑制食欲，导致智力残疾及生育问题，进一步增加了可导致病态肥胖的单基因数量。

　　研究者英国伦敦帝国学院的Alex Blakemore及其同事发现了一例携带CPE基因突变不能产生CPE的年轻女性。该患者同时合并肥胖、糖尿病、生殖系统问题及学习困难。基因组测序未发现其存在既往已知的肥胖致病基因，对动物模型发现的肥胖相关基因进一步研究发现，患者存在CPE基因缺陷，无法生成CPE酶。该研究提示，临床医生治疗严重肥胖（尤其是极度严重肥胖）患者时应考虑其存在遗传性疾病的可能性。

　　研究者强调对肥胖患者进行基因筛查，有助于解决患者的心理问题，帮助其家庭了解和应对自己的健康问题并制定解决方案。此外，对肥胖患者进行提供遗传咨询及专业的终身支持则有助于确保患者更健康地生活。展望未来，随着基因测序更经济，临床应用更多，我们有望发现更多与肥胖有关的遗传因素。随着对患者及其家人CPE基因缺陷表型的详细分析，有助于进一步确定CPE激素原/肽处理酶的生理作用。另外，加强对疾病发病机制的了解可能有助于发现新的治疗靶标，为新的管理策略提供信息。

　　英文标题：New Mutation Associated With Severe Obesity.