先天性心脏病（Congenital heart disease，CHD）指的是出生时即伴随着的心脏结构性缺损，占所有先天性畸形疾病的三分之一左右，是我国出生缺陷的第一病种。
编者按：先天性心脏病（Congenital heart disease，CHD）指的是出生时即伴随着的心脏结构性缺损，占所有先天性畸形疾病的三分之一左右，是我国出生缺陷的第一病种。我国新生儿先心病筛查工作起步较晚，部分患儿由于种种原因未得到及时诊治，成年时发展为肺动脉高压、心衰等恶性疾病的患者较多，对我国医疗保障体系带来沉重的负担。第二十四届全国介入心脏病学论坛（CCIF 2021）期间，《国际循环》就先心病相关问题，特邀采访北京协和医院心内科主任荆志成教授。
《国际循环》：我国先天性心脏病（先心病，CHD）的发病率仍较高，为医疗卫生保健带来巨大挑战，请您介绍一下先心病的现状？
荆志成教授：先心病是全球最常见的出生缺陷性疾病，接近新生儿的 1%，也是严重威胁人类健康的全球性心血管疾病，尤其在发展中国家。在发展中国家相对发达的地区，先心病更易被医疗机构早期发现，但在部分欠发达地区，先心病的筛查工作并未有效开展，部分先心病患儿无法得到早期诊断、早期治疗，导致带病进入成年期，成年时发展为各种并发证，如肺动脉高压、艾森曼格综合症、矛盾性栓塞、脑卒中、心力衰竭等。《中国心血管健康与疾病报告 2019》数据显示我国现有先心病患病人数约 200 万人，实际上远不止这个数字，每天都有成年人被新发现确诊先心病，特别是房间隔缺损，这对“健康中国”的战略实施来说是个巨大的挑战。
针对先心病发病机制的研究目前还比较少，虽然遗传学方面的研究已经取得了比较大的进步，但先心病并非普通的单基因病，是非孟德尔遗传模式的复杂疾病，有关胎儿发生先心病的各种机制的研究，仍然不是特别成熟。但也正是因为不成熟，而发展中国家又有较高的先心病发生率，所以对于发展中国家的科学家来说这是一个巨大的机会，学者们可以在遗传学、表观遗传学以及各种组学、干细胞和模式动物、人工智能等方面开展深入研究，有望在先心病发病机制上有所突破。
《国际循环》：临床实践中诊断和评估先心病的影像学技术有哪些？
荆志成教授：评估先心病最重要的影像学技术是彩色多普勒超声心动图技术。随着彩色多普勒超声心动图技术的进步，在先心病的诊断方面有了巨大的进步。此外CT心脏结构造影、心脏核磁以及心腔内超声技术，均对先心病的诊断提供了不同方面的帮助。
但目前的核心问题是，我们迫切需要对超声心动图诊断先心病的技术进行标准化的培养。只有完成相当例数的先心病诊断和评估的超声心动图医师，才能够批准授权进行超声心动图诊断。如果没有丰富的经验，第一是可能漏掉而误诊，另外即使发现了房间隔缺损，也不一定能对缺损进行准确的评价，无法准确测量房间隔缺损的形状、内径等，这些都对临床医师有较高的要求，否则会给治疗带来巨大的影响。
《国际循环》：国内外的指南中对先天性心脏病的诊疗策略有哪些推荐？
荆志成教授：先心病治疗可以通过外科手术修补，也可以采用介入封堵手术治疗。采用何种治疗策略主要取决于先心病的类型、缺损大小、是否合并其他畸形等。例如，合并了肺静脉畸形引流的房间隔缺损适合外科手术；一些单纯的房间隔缺损可以进行介入治疗。成熟的心脏中心必须组织内外科医生定期联合讨论，以期给患者带来最大获益。这其中的关键是对患者情况的准确评估：是否有肺动脉高压，是否合并其他需要外科处理的畸形。
《国际循环》：肺动脉高压是先心病的一种相对常见并发症，请介绍一下对合并肺动脉高压的先心病患者的治疗方案？
荆志成教授：1991年之前，外科对于伴有肺动脉高压的先心病（PAH-CHD）治疗已有比较成熟的意见。1995年世界上第一个治疗肺动脉高压的靶向药物问世后，肺动脉高压的评估和治疗有了巨大进步，使很多原来认为无法手术治疗的患者重新获得手术的机会，即先治疗肺动脉高压，再重新评估缺损对肺血流的影响，精确判断患者是否获益。
但1995年之后，对于PAH-CHD的外科适应证研究却减少许多。这正是我们创新的机会，我们团队在先心病肺动脉高压领域研究了近20年，有很多很有价值的发现，将来这个领域会发生颠覆性的认识，而最终这些研究成果将会挽救很多原本被判断没有治疗前景的青年患者，甚至是儿童患者。
随着科技的进步，很多原来认为是正确的观点，逐渐都在边缘化和模糊化，这也正是科学的魅力——不断改造我们熟悉的世界。我相信，在艾森曼格领域，我们会稳步超越西方，引领世界，还给那些本应该治疗的患者一个公道。
专家简介
荆志成 教授
北京协和医院心内科主任、北京协和医学院首批“长聘教授”、意大利帕多瓦大学心脏病学系教授、中华医学会心血管病分会结构性心脏病学组副组长，北京医学会血栓与止血分会主任委员、《中华心血管病杂志》副总编辑、《中华医学杂志(英文版) 》副总编辑、《中国介入心脏病学杂志》执行主编、Journal of Thrombosis and Haemostasis副主编。
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