一、病史资料

患儿男，2天龄，身长49 cm，体重3.5 kg，2021年4月9日入院。

◆主诉：全身发绀2天。

◆病史简介：患儿系2021年4月7日9时足月顺产，无羊水污染，无脐带打结、绕颈，无胎盘老化，出生后发现全身发绀，哭声畅，四肢活动有力，给予氧气吸如数小时后发绀有所好转，但经皮氧饱和度仍维持在80%左右。在当地医院立即行超声心动图示“先天性心脏病，大动脉转位”，建议转上级医院行进一步手术治疗，遂急转我院求治。

◆既往史：无药物过敏史。无外伤、有输血史，无肝炎、结核传染病史。

◆个人史：患儿系G2P2，足月顺产，出生体重3.35kg，人工喂养。

◆家族史：否认家族遗传性病史。

◆体格检查：体温37℃，呼吸43次/分，脉搏147次/分，四肢血压：左上肢73/41 mmHg，左下肢78/43 mmHg，右上肢83/57 mmHg，右下肢82/43 mmHg；四肢血氧饱和度：左上肢89%，左下肢85%，右上肢86%，右下肢86%。神志清楚，足月儿貌，全身皮肤未见胎脂，皮肤黄染，口唇及肢端可见轻微发绀，无杵状指（趾）。眼睑水肿，颈软，颈静脉无充盈，气管居中。胸廓无畸形，双肺呼吸音清晰，未闻及干、湿啰音。心前区无隆起，胸骨旁未触及震颤，心率147次/分，律齐，P2减弱，A2>P2，胸骨左缘第2肋间可闻及2/6级收缩期杂音。腹平软，肝右肋下可触及2 cm，质软，脾肋下未触及。双下肢无水肿，双侧足背动脉搏动减弱。生理反射存在，病理反射未引出，周围血管征阴性。

◆入院实验室检查：血常规示：白细胞计数11.57x109/L，中性粒细胞百分率40.43%，血红蛋白167.3 g/L，血小板计数262.4x109/L；肝功能示：总胆红素172.1 μmol/L，直接胆红素9.5 μmol/L，谷丙氨酸转氨酶12.9 U/L，血清总蛋白49.7 g/L，血清白蛋白32.3 g/L；肾功能Cr 43 μmol/L，凝血功能：活化部分凝血活酶时间（APTT）59.5 s、电解质均正常。

◆辅助检查：入院心电图示：窦性心律，右心室肥厚（图1）。

◆入院X线胸片示：双侧肺血稍增多，心影增大（图2）。

◆急诊床旁超声心动图示：先天性复杂性心脏病，内脏、心房正位，左位心，心室右袢，房室连接一致，完全性大动脉转位（S，D，A），室间隔完整，房间隔缺损（中央型，双向分流），动脉导管未闭（图3）。

◆初步诊断：先天性心脏病，完全型大动脉转位（TGA/IVS），房间隔缺损（ASD），动脉导管未闭（PDA）。

二、诊断思路

◆病史小结：①2天龄新生儿，急性起病，临床上主要表现为低氧血症；本次因复杂先天性心脏病住院；②既往病史无特殊；③查体四肢血氧饱和度：左上肢89%，左下肢85%，右上肢86%，右下肢86%。全身皮肤黄染，眼睑水肿，P2减弱，A2>P2，胸骨左缘第2肋间可闻及2/6级收缩期杂音；④总胆红素172.1μmol/L，直接胆红素9.5μmol/L。

◆诊疗经过：患者入院后完善相关检查，行心脏CT示：先天性心脏病，室间隔完整的大动脉转位（S，D，A），房间隔缺损，动脉导管未闭。

患者入院第2天出现氧饱和度下降，给予前列腺素E1维持动脉导管开放；入院第4天出现心率、氧合下降，紧急抢救气管插管后，心率、氧合恢复，但内环境仍不能改善，代酸明显，乳酸进行性升高，给予积极处理后效果不佳；入院第5天急诊外科手术，在全身麻醉、低温、体外循环、改良超滤下行Switch+ASD修补+PDA切断缝合+延迟关胸术，术后转入重症监护室给予呼吸机辅助、维护心功能、稳定内环境、预防感染等治疗。

患者呼吸循环稳定后于术后第2天在全身麻醉下行关胸术，关胸术后当晚尿少，行腹腔穿刺腹膜透析术。于术后第5天顺利脱机拔管，拔管后序贯无创呼吸机辅助，继续予以心功能支持、稳定内环境、抗感染等治疗，术后第7天停无创呼吸机，停无创呼吸机后患者呼吸有力，动脉血气示氧合指数正常，内环境稳定。

◆超声心动图评估示：主动脉腔内血流速度：2.5m/s，压差25mmHg；右心室流出道至肺动脉内血流速度：2.1m/s，压差：18mmHg；左心室（前后径1.8cm）不大，二、三尖瓣回声正常，左心室射血分数60%。患儿术后早期体温升高，感染指标升高明显，微生物培养有阳性结果，使用“美平+替考拉宁”联合抗感染，术后第15天痊愈出院。

◆最终诊断：①先天性复杂性心脏病，完全性大动脉转位，室间隔完整，房间隔缺损（中央型，双向分流），动脉导管未闭，心脏扩大，心功能Ⅱ级；②高胆红素血症。

三、病例讨论

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完全性大动脉转位是一种心房与心室连接一致和心室与大动脉连接不一致的圆锥动脉干畸形。此畸形分为单纯和复杂两种类型:单纯大动脉转位是指室间隔完整的大动脉转位，复杂大动脉转位则合并室间隔缺损和(或)左心室流出道阳塞。本组病例患儿属于完全性大动脉转位室间隔完整，这类患儿在出生后起初有赖于动脉导管未闭经主动脉和肺动脉之间的分流。应用前列腺素E1（PGE1）扩张肺小动脉和动脉导管，增加左心房回流血量，从而使左心房压力增加，左心房动脉化的血经卵圆孔或房间隔缺损分流至右心房、右心室，使主动脉血氧饱和度增加，改善低氧血症。同时前列腺素E1扩张肺小动脉及未闭的动脉导管，使回流到左心室的血流增加，有助于维持良好的左心室构型及一定的压力，以保证外科手术后左心室能担负起供应全身体循环血流的功能。使用前列腺素E1能提高动脉血氧分压10~15 mmHg，但使用前列腺素EI要注意其产生发热、呼吸暂停、血管扩张的不良反应，对于呼吸暂停可以使用无创/有创呼吸机来避免不良事件发生。

患儿出生后两心室顺应性差，往往由于肺血流增加导致卵圆孔开放，在右心房进行氧合血和非氧合血的混合。但此种混合仅能维持最低限度的组织供氧，吸氧也得不到改善。除使用前列腺素E1保持动脉导管开放外，经心房导管球囊房间隔撑开术，可增加心房内血液混合，改善患者的组织供氧，使患儿能生存至能够接受外科矫治术。因此对于动脉血氧饱和度进行性下降还可采用球囊房间隔撑开术，无论是前者（前列腺素E1）还是后者（球囊房间隔撑开术）均能够提升严重低氧新生儿的血氧饱和度。

在正常婴儿出生后1个月，左心室的心肌重量明显超过右心室。完全性大动脉转位室间间隔完整的病例，出生后左心室排血至低阻力的肺血管床产生容量超负荷和较低的后负荷，所以左心室心肌重量增加甚少，数周后左心室就不能承担体循环高压高阻力的负荷，而右心室则成为体循环血泵致心肌肥厚。因此TGA/IVS患儿的左心室壁厚度在出生后正常，但出生后数周随着肺动脉压力下降而左心室厚度变薄，2~4个月后成为薄壁左心室，因此手术最佳时期在出生后2周内，最多不能超过1个月。

一直以来大家普遍认为冠状动脉类型是大动脉转位手术的独立危险因素。冠状动脉的处理不当将导致扭曲、张力形成及弯折，这些将直接导致动脉调转手术的失败。但随着手术技术的成熟，所有类型的冠状动脉都可以完成调转手术，冠状动脉解剖不再是动脉调转手术的独立危险因素，但是手术前仍需要明确冠状动脉的开口、冠状动脉的走行，以便于手术顺利进行。

TGA/IVS突出的症状为出生后早期发绀。有此畸形的新生儿体肺循环并列，两循环间交通少，出生后1小时内出现发绀的占50%，出生后1天内出现发绀的占92%，目前采用的方法是出生后立即行超声明确诊断，采用PGEI或经导管进行球囊房间隔撑开术，也可立即行大动脉调转手术。如不治疗，吸入纯氧也得不到改善。出生后24~48小时动脉导管闭合后，病情迅速恶化，很快产生酸中毒并进行性加重直至死亡。

四、经验总结

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TGA/IVS生存率在完全性大动脉转位的三种类型中自然生存率最低，生存1周者占80%，生存2个月者占17%，以及生存1年者仅占4%。TGA/IVS患儿手术最佳时期在出生后2周内，随着外科手术水平的提高，5年生存率高达95%以上，故手术成功则预后良好。早期识别，适当的术前处理，及时转诊和早期手术是挽教这类复杂先天性心脏病患儿的关键。

参考文献：（上下滑动查看更多）

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